Una iniciativa busca impulsar el primer assaig clínic d’una teràpia per a la síndrome de Cockayne B

L’Associació Cockayne B Espanya ha posat en marxa El Camino de Carlota, una iniciativa que busca recaptar dos milions d’euros en dos anys per finançar els passos necessaris que permetin avançar cap al primer assaig clínic d’una teràpia gènica dirigida a la síndrome de Cockayne B, una malaltia genètica ultrarara, neurodegenerativa i actualment sense cura.

El projecte neix a partir de la història de Carlota, una nena asturiana de quatre anys diagnosticada amb aquesta malaltia, causada per mutacions en el gen ERCC6. La patologia provoca un deteriorament progressiu i pot afectar el desenvolupament neurològic, l’audició, la visió i el sistema musculoesquelètic, entre altres funcions.

La teràpia es troba en fase preclínica avançada i es basa en l’ús d’un vector viral AAV que transporta una còpia funcional del gen ERCC6 fins a les cèl·lules del pacient. El projecte ja disposa d’un vector gènic dissenyat i optimitzat, resultats de rescat funcional ‘in vitro’ i dades inicials de seguretat en models animals.

El principal objectiu ara és finançar el salt de la fase preclínica a l’assaig clínic. Dels dos milions d’euros previstos, el 65% es destinaria a la producció d’un lot GMP de teràpia gènica, el 18% a la posada en marxa de l’assaig clínic, el 12% al procés regulador i les autoritzacions de la FDA i l’EMA, i el 5% als estudis preclínics finals.

La iniciativa compta amb la col·laboració d’una xarxa científica internacional en què participen grups de la Universitat de Minnesota, als Estats Units, i del Centre d’Investigació Biomèdica de l’Algarve, a Portugal. A més, diversos centres hospitalaris europeus han mostrat la seva disposició a participar en el futur desenvolupament clínic, subjecte al protocol definitiu i a les autoritzacions reguladores corresponents.

El Camino de Carlota busca també implicar empreses i organitzacions mitjançant diferents fórmules de col·laboració, des d’aportacions econòmiques fins a accions de divulgació, mobilització d’empleats i clients o aliances estratègiques.

L’Associació Cockayne B Espanya confia que aquesta mobilització permeti accelerar una investigació que ja ha assolit una fase avançada i apropar una possible opció terapèutica als pacients.